指定難病の認定基準及び臨床調査個人票について

掲載日:2016年5月26日

平成27年1月1日より医療費支給対象となる指定難病の種類は、以下の110種類です。

平成27年7月1日より新たに追加された指定難病については下表をご覧ください。

医療費支給認定の申請をされる方は、下の表の該当する番号の臨床調査個人票と認定基準を印刷の上、指定医に記載していただいてください。

なお、疾患によっては、審査に必要な書類として、臨床調査個人票に加えて添付書類が必要となります。一覧表をご覧ください。

指定難病(平成27年1月指定分)

連番疾病名

臨床調査個人票(新規)

添付書類

臨床調査個人票(更新)

添付書類

認定基準
1球脊髄性筋萎縮症001臨床調査個人票(新規)001臨床調査個人票(更新) 001認定基準
2筋萎縮性側索硬化症002臨床調査個人票(新規) 002臨床調査個人票(更新) 002認定基準
3脊髄性筋萎縮症003臨床調査個人票(新規) 003臨床調査個人票(更新) 003認定基準
4原発性側索硬化症004臨床調査個人票(新規) 004臨床調査個人票(更新) 004認定基準
5進行性核上性麻痺005臨床調査個人票(新規)005臨床調査個人票(更新)  005認定基準
6パーキンソン病006臨床調査個人票(新規) 006臨床調査個人票(更新) 006認定基準
7大脳皮質基底核変性症007臨床調査個人票(新規) 007臨床調査個人票(更新) 007認定基準
8ハンチントン病008臨床調査個人票(新規) 008臨床調査個人票(更新) 008認定基準
9神経有棘赤血球症009臨床調査個人票(新規) 009臨床調査個人票(更新) 009認定基準
10シャルコー・マリー・トゥース病010臨床調査個人票(新規) 010臨床調査個人票(更新) 010認定基準
11重症筋無力症011臨床調査個人票(新規) 011臨床調査個人票(更新) 011認定基準
12先天性筋無力症候群012臨床調査個人票(新規) 012臨床調査個人票(更新) 012認定基準
13多発性硬化症/視神経脊髄炎013臨床調査個人票(新規) 013臨床調査個人票(更新) 013認定基準
14慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー014臨床調査個人票(新規) 014臨床調査個人票(更新) 014認定基準
15封入体筋炎015臨床調査個人票(新規) 015臨床調査個人票(更新) 015認定基準
16クロウ・深瀬症候群016臨床調査個人票(新規) 016臨床調査個人票(更新) 016認定基準
17多系統萎縮症017臨床調査個人票(新規) 017臨床調査個人票(更新) 017認定基準
18脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)018臨床調査個人票(新規) 018臨床調査個人票(更新)  018認定基準
19ライソゾーム病019-1臨床調査個人票(新規) 019-2臨床調査個人票(新規) 019-3臨床調査個人票(新規) 019-4臨床調査個人票(新規)  019-5臨床調査個人票(新規)  019-6臨床調査個人票(新規)  019-7臨床調査個人票(新規)  019-8臨床調査個人票(新規)  019-9臨床調査個人票(新規)  019-10臨床調査個人票(新規) 019-11臨床調査個人票(新規) 019-12臨床調査個人票(新規) 019-13臨床調査個人票(新規) 019-14臨床調査個人票(新規  019-15臨床調査個人票(新規) 019-16臨床調査個人票(新規) 019-17臨床調査個人票(新規) 019-18臨床調査個人票(新規) 019-19臨床調査個人票(新規) 019-20臨床調査個人票(新規) 019-21臨床調査個人票(新規) 019-22臨床調査個人票(新規) 019-23臨床調査個人票(新規) 019-24臨床調査個人票(新規) 019-25臨床調査個人票(新規) 019-26臨床調査個人票(新規) 019-27臨床調査個人票(新規) 019-28臨床調査個人票(新規) 019-29臨床調査個人票(新規) 019-30臨床調査個人票(新規) 019-31臨床調査個人票(新規) 019臨床調査個人票(更新) 019認定基準
(ライソゾーム病の中でも疾病名が分かれています。認定基準の「別表」をご確認ください。)019別表
20副腎白質ジストロフィー020臨床調査個人票(新規) 020臨床調査個人票(更新)020認定基準
21ミトコンドリア病021臨床調査個人票(新規) 021臨床調査個人票(更新) 021認定基準
22もやもや病022臨床調査個人票(新規) 022臨床調査個人票(更新) 022認定基準
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
23プリオン病023臨床調査個人票(新規) 023臨床調査個人票(更新) 023認定基準
24亜急性硬化性全脳炎024臨床調査個人票(新規) 024臨床調査個人票(更新) 024認定基準
25進行性多巣性白質脳症025臨床調査個人票(新規) 025臨床調査個人票(更新) 025認定基準
26HTLV-1関連脊髄症026臨床調査個人票(新規) 026臨床調査個人票(更新) 026認定基準
27特発性基底核石灰化症027臨床調査個人票(新規) 027臨床調査個人票(更新) 027認定基準
28全身性アミロイドーシス

028-1臨床調査個人票(新規)

028-2臨床調査個人票(新規)

028臨床調査個人票(更新)

028認定基準
29ウルリッヒ病029臨床調査個人票(新規) 029臨床調査個人票(更新) 029認定基準
30遠位型ミオパチー030臨床調査個人票(新規) 030臨床調査個人票(更新) 030認定基準
31ベスレムミオパチー031臨床調査個人票(新規) 031臨床調査個人票(更新) 031認定基準
32自己貪食空胞性ミオパチー032臨床調査個人票(新規) 032臨床調査個人票(更新) 032認定基準
33シュワルツ・ヤンペル症候群033臨床調査個人票(新規) 033臨床調査個人票(更新) 033認定基準
34神経線維腫症

034-1臨床調査個人票(新規)

034-2臨床調査個人票(新規)

034-1臨床調査個人票(更新)

034-2臨床調査個人票(更新)

034認定基準

35天疱瘡035臨床調査個人票(新規) 035臨床調査個人票(更新) 035認定基準
36表皮水疱症036臨床調査個人票(新規) 036臨床調査個人票(更新)  036認定基準
37膿疱性乾癬(汎発性)037臨床調査個人票(新規) 037臨床調査個人票(更新) 037認定基準
38スティーヴンス・ジョンソン症候群038臨床調査個人票(新規) 038臨床調査個人票(更新) 038認定基準
39中毒性表皮壊死症039臨床調査個人票(新規) 039臨床調査個人票(更新) 039認定基準
40高安動脈炎040臨床調査個人票(新規) 040臨床調査個人票(更新) 040認定基準
41巨細胞性動脈炎041臨床調査個人票(新規) 041臨床調査個人票(更新) 041認定基準
42結節性多発動脈炎042臨床調査個人票(新規) 042臨床調査個人票(更新) 042認定基準
43顕微鏡的多発血管炎043臨床調査個人票(新規) 043臨床調査個人票(更新) 043認定基準
44多発血管炎性肉芽腫症044臨床調査個人票(新規) 044臨床調査個人票(更新) 044認定基準
45好酸球性多発血管炎性肉芽腫症045臨床調査個人票(新規) 045臨床調査個人票(更新) 045認定基準
46悪性関節リウマチ046臨床調査個人票(新規) 046臨床調査個人票(更新) 046認定基準
47バージャー病047臨床調査個人票(新規) 047臨床調査個人票(更新) 047認定基準
48原発性抗リン脂質抗体症候群048臨床調査個人票(新規) 048臨床調査個人票(更新) 048認定基準
49全身性エリテマトーデス049臨床調査個人票(新規) 049臨床調査個人票(更新) 049認定基準
50皮膚筋炎/多発性筋炎050臨床調査個人票(新規) 050臨床調査個人票(更新)050認定基準
51全身性強皮症051臨床調査個人票(新規) 051臨床調査個人票(更新) 051認定基準
52混合性結合組織病052臨床調査個人票(新規) 052臨床調査個人票(更新) 052認定基準
53シェーグレン症候群053臨床調査個人票(新規) 053臨床調査個人票(更新) 053認定基準
54成人スチル病054臨床調査個人票(新規) 054臨床調査個人票(更新) 054認定基準
55再発性多発軟骨炎055臨床調査個人票(新規) 055臨床調査個人票(更新) 055認定基準
56ベーチェット病056臨床調査個人票(新規) 056臨床調査個人票(更新) 056認定基準
57特発性拡張型心筋症057臨床調査個人票(新規) 057臨床調査個人票(更新) 057認定基準
58肥大型心筋症

058臨床調査個人票(新規) 

心エコー図の提出を推奨しています。(紙焼き推奨、CDも可)

058臨床調査個人票(更新) 058認定基準
59拘束型心筋症059臨床調査個人票(新規) 059臨床調査個人票(更新) 059認定基準
60再生不良性貧血060臨床調査個人票(新規) 060臨床調査個人票(更新) 060認定基準
61自己免疫性溶血性貧血061臨床調査個人票(新規) 061臨床調査個人票(更新) 061認定基準 
62発作性夜間ヘモグロビン尿症062臨床調査個人票(新規) 062臨床調査個人票(更新) 062認定基準
63特発性血小板減少性紫斑病063臨床調査個人票(新規) 063臨床調査個人票(更新) 063認定基準
64血栓性血小板減少性紫斑病064臨床調査個人票(新規) 064臨床調査個人票(更新) 064認定基準
65原発性免疫不全症候群065臨床調査個人票(新規) 065臨床調査個人票(更新) 065認定基準
66IgA 腎症066臨床調査個人票(新規) 066臨床調査個人票(更新) 066認定基準
67多発性嚢胞腎067臨床調査個人票(新規) 067臨床調査個人票(更新) 067認定基準
68黄色靱帯骨化症068臨床調査個人票(新規)  068臨床調査個人票(更新) 068認定基準
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
69後縦靱帯骨化症069臨床調査個人票(新規)  069臨床調査個人票(更新)  069認定基準
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
70広範脊柱管狭窄症070臨床調査個人票(新規) 070臨床調査個人票(更新)  070認定基準
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
71特発性大腿骨頭壊死症071臨床調査個人票(新規)  071臨床調査個人票(更新)  071認定基準
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
72下垂体性ADH分泌異常症

072-1臨床調査個人票(新規)

072-2臨床調査個人票(新規)

072-1臨床調査個人票(更新)

072-2臨床調査個人票(更新)

072-078認定基準
73下垂体性TSH分泌亢進症073臨床調査個人票(新規) 073臨床調査個人票(更新) 
74下垂体性PRL分泌亢進症074臨床調査個人票(新規) 074臨床調査個人票(更新) 
75クッシング病075臨床調査個人票(新規) 075臨床調査個人票(更新) 
76下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症076臨床調査個人票(新規) 076臨床調査個人票(更新) 
77下垂体性成長ホルモン分泌亢進症077臨床調査個人票(新規) 077臨床調査個人票(更新) 
78下垂体前葉機能低下症078臨床調査個人票(新規) 078臨床調査個人票(更新) 
79家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)079臨床調査個人票(新規) 079臨床調査個人票(更新)  079認定基準
80甲状腺ホルモン不応症080臨床調査個人票(新規) 080臨床調査個人票(更新)  080認定基準
81先天性副腎皮質酵素欠損症081臨床調査個人票(新規) 081臨床調査個人票(更新)  081認定基準
82先天性副腎低形成症082臨床調査個人票(新規) 082臨床調査個人票(更新) 082認定基準
83アジソン病083臨床調査個人票(新規) 083臨床調査個人票(更新)083認定基準
84サルコイドーシス084臨床調査個人票(新規) 084臨床調査個人票(更新) 084認定基準
85特発性間質性肺炎085臨床調査個人票(新規) 085臨床調査個人票(更新)  085認定基準
86肺動脈性肺高血圧症086臨床調査個人票(新規) 086臨床調査個人票(更新)  086認定基準
87肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症087臨床調査個人票(新規) 087臨床調査個人票(更新)  087認定基準
88慢性血栓塞栓性肺高血圧症088臨床調査個人票(新規) 088臨床調査個人票(更新)  088認定基準
89リンパ脈管筋腫症089臨床調査個人票(新規) 089臨床調査個人票(更新)  089認定基準
90網膜色素変性症090臨床調査個人票(新規) 090臨床調査個人票(更新)  090認定基準
眼底写真または網膜電図
91バッド・キアリ症候群091臨床調査個人票(新規) 091臨床調査個人票(更新) 091認定基準
92特発性門脈圧亢進症092臨床調査個人票(新規) 092臨床調査個人票(更新) 092認定基準
93原発性胆汁性肝硬変093臨床調査個人票(新規) 093臨床調査個人票(更新) 093認定基準
94原発性硬化性胆管炎094臨床調査個人票(新規) 094臨床調査個人票(更新) 094認定基準
95自己免疫性肝炎095臨床調査個人票(新規) 095臨床調査個人票(更新) 095認定基準
96クローン病096臨床調査個人票(新規) 096臨床調査個人票(更新) 096認定基準
97潰瘍性大腸炎097臨床調査個人票(新規) 097臨床調査個人票(更新) 097認定基準
98好酸球性消化管疾患

098-1臨床調査個人票(新規)

098-2臨床調査個人票(新規)

098-1臨床調査個人票(更新)

098-2臨床調査個人票(更新)

098認定基準
99慢性特発性偽性腸閉塞症099臨床調査個人票(新規) 099臨床調査個人票(更新) 099認定基準
100巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症100臨床調査個人票(新規) 100臨床調査個人票(更新) 100認定基準
101腸管神経節細胞僅少症101臨床調査個人票(新規) 101臨床調査個人票(更新) 101認定基準
102ルビンシュタイン・テイビ症候群102臨床調査個人票(新規) 102臨床調査個人票(更新) 102認定基準
103CFC症候群103臨床調査個人票(新規) 103臨床調査個人票(更新) 103認定基準
104コステロ症候群104臨床調査個人票(新規) 104臨床調査個人票(更新) 104認定基準
105チャージ症候群105臨床調査個人票(新規) 105臨床調査個人票(更新) 105認定基準
106クリオピリン関連周期熱症候群106臨床調査個人票(新規) 106臨床調査個人票(更新) 106認定基準
107全身型若年性特発性関節炎107臨床調査個人票(新規) 107臨床調査個人票(更新) 107認定基準
108TNF受容体関連周期性症候群108臨床調査個人票(新規) 108臨床調査個人票(更新) 108認定基準
109非典型溶血性尿毒症症候群109臨床調査個人票(新規) 109臨床調査個人票(更新) 109認定基準 
110ブラウ症候群110臨床調査個人票(新規) 110臨床調査個人票(更新) 110認定基準

指定難病(平成27年7月1日追加分)

※以下の疾病については、認定基準を審査するため追加の提出書類を求める場合があります。

連番疾病名臨床調査個人票(新規)臨床調査個人票(更新)認定基準
111先天性ミオパチー111臨床調査個人票(新規)  111臨床調査個人票(更新) 111認定基準
112マリネスコ・シェーグレン症候群112臨床調査個人票(新規) 112臨床調査個人票(更新) 112認定基準 
113筋ジストロフィー113臨床調査個人票(新規)  113臨床調査個人票(更新)113診断基準 
114非ジストロフィー性ミオトニー症候群114臨床調査個人票(新規)  114臨床調査個人票(更新)114診断基準 
115遺伝性周期性四肢麻痺115臨床調査個人票(新規)  115臨床調査個人票(更新)115診断基準  
116アトピー性脊髄炎116臨床調査個人票(新規)  116臨床調査個人票(更新)116診断基準 
117脊髄空洞症117臨床調査個人票(新規) 117臨床調査個人票(更新)117診断基準 
118脊髄髄膜瘤118臨床調査個人票(新規)  118臨床調査個人票(更新)118診断基準 
119アイザックス症候群119臨床調査個人票(新規)  119臨床調査個人票(更新)119診断基準 
120遺伝性ジストニア120臨床調査個人票(新規)  120臨床調査個人票(更新)120診断基準 
121神経フェリチン症121臨床調査個人票(新規)  121臨床調査個人票(更新)121診断基準 
122脳表ヘモジデリン沈着症122臨床調査個人票(新規)  122臨床調査個人票(更新)122診断基準 
123禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症123臨床調査個人票(新規)  123臨床調査個人票(更新)123診断基準 
124皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症124臨床調査個人票(新規)  124臨床調査個人票(更新)124診断基準 
125神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症125臨床調査個人票(新規)  125臨床調査個人票(更新)  125診断基準 
126ペリー症候群126臨床調査個人票(新規)  126臨床調査個人票(更新)  126診断基準 
127前頭側頭葉変性症127臨床調査個人票(新規) 127臨床調査個人票(更新)  127診断基準 
128ビッカースタッフ脳幹脳炎128臨床調査個人票(新規)  128臨床調査個人票(更新) 128診断基準 
129痙攣重積型(二相性)急性脳症129臨床調査個人票(新規)  129臨床調査個人票(更新)  129診断基準 
130先天性無痛無汗症130臨床調査個人票(新規)  130臨床調査個人票(更新)  130診断基準  
131アレキサンダー病131臨床調査個人票(新規)  131臨床調査個人票(更新) 131診断基準 
132先天性核上性球麻痺132臨床調査個人票(新規) 132臨床調査個人票(更新)  132診断基準 
133メビウス症候群133臨床調査個人票(新規)  133臨床調査個人票(更新)  133診断基準 
134中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群134臨床調査個人票(新規) 134臨床調査個人票(更新)  134診断基準 
135アイカルディ症候群135臨床調査個人票(新規) 135臨床調査個人票(更新) 135診断基準 
136片側巨脳症136臨床調査個人票(新規)  136臨床調査個人票(更新)  136診断基準 
137限局性皮質異形成137臨床調査個人票(新規) 137臨床調査個人票(更新)  137診断基準 
138神経細胞移動異常症138臨床調査個人票(新規) 138臨床調査個人票(更新)  138診断基準 
139先天性大脳白質形成不全症139臨床調査個人票(新規)  139臨床調査個人票(更新)  139診断基準 
140ドラベ症候群140臨床調査個人票(新規)  140臨床調査個人票(更新)  140診断基準 
141海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん141臨床調査個人票(新規)  141臨床調査個人票(更新)  141診断基準 
142ミオクロニー欠神てんかん142臨床調査個人票(新規) 142臨床調査個人票(更新)  142診断基準 
143ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん143臨床調査個人票(新規)  143臨床調査個人票(更新)  143診断基準 
144レノックス・ガストー症候群144臨床調査個人票(新規) 144臨床調査個人票(更新)  144-148診断基準     
145ウエスト症候群145臨床調査個人票(新規)  145臨床調査個人票(更新) 
146大田原症候群146臨床調査個人票(新規) 146臨床調査個人票(更新) 
147早期ミオクロニー脳症147臨床調査個人票(新規) 147臨床調査個人票(更新) 
148遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん148臨床調査個人票(新規) 148臨床調査個人票(更新) 
149片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群149臨床調査個人票(新規)  149臨床調査個人票(更新)  149診断基準 
150環状20番染色体症候群150臨床調査個人票(新規) 150臨床調査個人票(更新) 150診断基準  
151ラスムッセン脳炎151臨床調査個人票(新規) 151臨床調査個人票(更新)  151診断基準 
152PCDH19関連症候群152臨床調査個人票(新規) 152臨床調査個人票(更新  152診断基準 
153難治頻回部分発作重積型急性脳炎153臨床調査個人票(新規)  153臨床調査個人票(更新)  153診断基準 
154徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症154臨床調査個人票(新規) 154臨床調査個人票(更新)  154-155診断基準  
155ランドウ・クレフナー症候群155臨床調査個人票(新規)  155臨床調査個人票(更新)  
156レット症候群156臨床調査個人票(新規)  156臨床調査個人票(更新)  156診断基準 
157スタージ・ウェーバー症候群157臨床調査個人票(新規)157臨床調査個人票(更新)  157診断基準 
158結節性硬化症158臨床調査個人票(新規)  158臨床調査個人票(更新)  158診断基準 
159色素性乾皮症159臨床調査個人票(新規) 159臨床調査個人票(更新)  159診断基準 
160先天性魚鱗癬160臨床調査個人票(新規) 160臨床調査個人票(更新)  160診断基準 
161家族性良性慢性天疱瘡161臨床調査個人票(新規)  161臨床調査個人票(更新) 161診断基準 
162類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)162臨床調査個人票(新規)  162臨床調査個人票(更新)  162診断基準  
163特発性後天性全身性無汗症163臨床調査個人票(新規) 163臨床調査個人票(更新)  163診断基準 
164眼皮膚白皮症164臨床調査個人票(新規)  164臨床調査個人票(更新) 164診断基準  
165肥厚性皮膚骨膜症165臨床調査個人票(新規) 165臨床調査個人票(更新) 165診断基準 
166弾性線維性仮性黄色腫166臨床調査個人票(新規)  166臨床調査個人票(更新) 166診断基準 
167マルファン症候群167臨床調査個人票(新規)  167臨床調査個人票(更新)  167診断基準 
168エーラス・ダンロス症候群168臨床調査個人票(新規)  168臨床調査個人票(更新) 168診断基準 
169メンケス病169臨床調査個人票(新規)  169臨床調査個人票(更新)  169診断基準  
170オクシピタル・ホーン症候群170臨床調査個人票(新規)  170臨床調査個人票(更新)  170診断基準 
171ウィルソン病171臨床調査個人票(新規)  171臨床調査個人票(更新)  171診断基準 
172低ホスファターゼ症172臨床調査個人票(新規)  172臨床調査個人票(更新)  172診断基準  
173VATER症候群173臨床調査個人票(新規)  173臨床調査個人票(更新)  173診断基準  
174那須・ハコラ病174臨床調査個人票(新規) 174臨床調査個人票(更新)  174診断基準  
175ウィーバー症候群175臨床調査個人票(新規)  175臨床調査個人票(更新)  175診断基準  
176コフィン・ローリー症候群176臨床調査個人票(新規)  176臨床調査個人票(更新)  176診断基準 
177有馬症候群177臨床調査個人票(新規)  177臨床調査個人票(更新) 177診断基準 
178モワット・ウィルソン症候群178臨床調査個人票(新規)  178臨床調査個人票(更新) 178診断基準 
179ウィリアムズ症候群179臨床調査個人票(新規)  179臨床調査個人票(更新) 179診断基準 
180ATR-X症候群180臨床調査個人票(新規)  180臨床調査個人票(更新)  180診断基準 
181クルーゾン症候群181臨床調査個人票(新規) 181臨床調査個人票(更新)  181-184診断基準    
182アペール症候群182臨床調査個人票(新規) 182臨床調査個人票(更新)
183ファイファー症候群183臨床調査個人票(新規)  183臨床調査個人票(更新) 
184アントレー・ビクスラー症候群184臨床調査個人票(新規)  184臨床調査個人票(更新) 
185コフィン・シリス症候群185臨床調査個人票(新規)  185臨床調査個人票(更新)  185診断基準  
186ロスムンド・トムソン症候群186臨床調査個人票(新規)  186臨床調査個人票(更新)  186診断基準 
187歌舞伎症候群187臨床調査個人票(新規)  187臨床調査個人票(更新)  187診断基準 
188多脾症候群188臨床調査個人票(新規)  188臨床調査個人票(更新)  188-189診断基準  
189無脾症候群189臨床調査個人票(新規)  189臨床調査個人票(更新)
190鰓耳腎症候群190臨床調査個人票(新規) 190臨床調査個人票(更新)  190診断基準 
191ウェルナー症候群191臨床調査個人票(新規)  191臨床調査個人票(更新)  191診断基準 
192コケイン症候群192臨床調査個人票(新規)  192臨床調査個人票(更新)  192診断基準  
193プラダー・ウィリ症候群193臨床調査個人票(新規) 193臨床調査個人票(更新)  193診断基準  
194ソトス症候群194臨床調査個人票(新規) 194臨床調査個人票(更新)  194診断基準 
195ヌーナン症候群195臨床調査個人票(新規)  195臨床調査個人票(更新)  195診断基準  
196ヤング・シンプソン症候群196臨床調査個人票(新規)  196臨床調査個人票(更新)  196診断基準 
1971p36欠失症候群197臨床調査個人票(新規) 197臨床調査個人票(更新)  197診断基準 
1984p欠失症候群198臨床調査個人票(新規)  198臨床調査個人票(更新)  198診断基準 
1995p欠失症候群199臨床調査個人票(新規) 199臨床調査個人票(更新)  199診断基準  
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群200臨床調査個人票(新規) 200臨床調査個人票(更新) 200診断基準 
201アンジェルマン症候群201臨床調査個人票(新規) 201臨床調査個人票(更新)  201診断基準 
202スミス・マギニス症候群202臨床調査個人票(新規)  202臨床調査個人票(更新)  202診断基準 
20322q11.2欠失症候群203臨床調査個人票(新規) 203臨床調査個人票(更新) 203診断基準 
204エマヌエル症候群204臨床調査個人票(新規)  204臨床調査個人票(更新)  204診断基準  
205脆弱X症候群関連疾患205臨床調査個人票(新規)  205臨床調査個人票(更新)  205-206診断基準   
206脆弱X症候群206臨床調査個人票(新規)  206臨床調査個人票(更新) 
207総動脈幹遺残症207臨床調査個人票(新規)  207臨床調査個人票(更新)  207診断基準  
208修正大血管転位症208臨床調査個人票(新規)  208臨床調査個人票(更新) 208-209診断基準  
209完全大血管転位症209臨床調査個人票(新規)  209臨床調査個人票(更新) 
210単心室症210臨床調査個人票(新規)  210臨床調査個人票(更新) 210-213診断基準     
211左心低形成症候群211臨床調査個人票(新規)  211臨床調査個人票(更新) 
212三尖弁閉鎖症212臨床調査個人票(新規) 212臨床調査個人票(更新) 
213心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症213臨床調査個人票(新規) 213臨床調査個人票(更新)
214心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症214臨床調査個人票(新規)  214臨床調査個人票(更新)  214-216診断基準   
215ファロー四徴症215臨床調査個人票(新規)  215臨床調査個人票(更新) 
216両大血管右室起始症216臨床調査個人票(新規)  216臨床調査個人票(更新) 
217エプスタイン病217臨床調査個人票(新規)  217臨床調査個人票(更新)  217診断基準  
218アルポート症候群218臨床調査個人票(新規)  218臨床調査個人票(更新)  218診断基準  
219ギャロウェイ・モワト症候群219臨床調査個人票(新規)  219臨床調査個人票(更新)  219診断基準  
220急速進行性糸球体腎炎220臨床調査個人票(新規)  220臨床調査個人票(更新)  220診断基準 
221抗糸球体基底膜腎炎221臨床調査個人票(新規)  221臨床調査個人票(更新) 221診断基準 
222一次性ネフローゼ症候群222臨床調査個人票(新規)  222臨床調査個人票(更新) 222診断基準 
223一次性膜性増殖性糸球体腎炎223臨床調査個人票(新規)  223臨床調査個人票(更新) 223診断基準  
224紫斑病性腎炎224臨床調査個人票(新規) 224臨床調査個人票(更新) 224診断基準 
225先天性腎性尿崩症225臨床調査個人票(新規)  225臨床調査個人票(更新) 225診断基準  
226間質性膀胱炎(ハンナ型)226臨床調査個人票(新規)  226臨床調査個人票(更新)  226診断基準  
227オスラー病227臨床調査個人票(新規)  227臨床調査個人票(更新)  227診断基準 
228閉塞性細気管支炎228臨床調査個人票(新規) 228臨床調査個人票(更新)  228診断基準 
229肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)229臨床調査個人票(新規)  229臨床調査個人票(更新)  229診断基準  
230肺胞低換気症候群230臨床調査個人票(新規) 230臨床調査個人票(更新) 230診断基準 
231α1-アンチトリプシン欠乏症231臨床調査個人票(新規)  231臨床調査個人票(更新)  231診断基準 
232カーニー複合232臨床調査個人票(新規)  232臨床調査個人票(更新) 232診断基準  
233ウォルフラム症候群233臨床調査個人票(新規) 233臨床調査個人票(更新) 233診断基準 
234ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)234臨床調査個人票(新規) 234臨床調査個人票(更新)  234診断基準 
235副甲状腺機能低下症235臨床調査個人票(新規)  235臨床調査個人票(更新)  235診断基準 
236偽性副甲状腺機能低下症236臨床調査個人票(新規)  236臨床調査個人票(更新)  236診断基準 
237副腎皮質刺激ホルモン不応症237臨床調査個人票(新規) 237臨床調査個人票(更新)  237診断基準 
238ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症238臨床調査個人票(新規)  238臨床調査個人票(更新)  238診断基準 
239ビタミンD依存性くる病/骨軟化症239臨床調査個人票(新規) 239臨床調査個人票(更新)  239診断基準 
240フェニルケトン尿症240臨床調査個人票(新規)  240臨床調査個人票(更新)  240診断基準  
241高チロシン血症1型241臨床調査個人票(新規)  241臨床調査個人票(更新) 241-243診断基準   
242高チロシン血症2型242臨床調査個人票(新規) 242臨床調査個人票(更新) 
243高チロシン血症3型243臨床調査個人票(新規 243臨床調査個人票(更新)
244メープルシロップ尿症244臨床調査個人票(新規) 244臨床調査個人票(更新)  244診断基準 
245プロピオン酸血症245臨床調査個人票(新規) 245臨床調査個人票(更新)  245診断基準 
246メチルマロン酸血症246臨床調査個人票(新規) 246臨床調査個人票(更新)  246診断基準  
247イソ吉草酸血症247臨床調査個人票(新規) 247臨床調査個人票(更新)  247診断基準  
248グルコーストランスポーター1欠損症248臨床調査個人票(新規) 248臨床調査個人票(更新)  248診断基準 
249グルタル酸血症1型249臨床調査個人票(新規) 249臨床調査個人票(更新)  249診断基準  
250グルタル酸血症2型 250臨床調査個人票(新規) 250臨床調査個人票(更新)  250診断基準 
251尿素サイクル異常症251臨床調査個人票(新規) 251臨床調査個人票(更新)  251診断基準 
252リジン尿性蛋白不耐症252臨床調査個人票(新規) 252臨床調査個人票(更新)  252診断基準 
253先天性葉酸吸収不全253臨床調査個人票(新規) 253臨床調査個人票(更新) 253診断基準 
254ポルフィリン症254臨床調査個人票(新規)  254臨床調査個人票(更新)  254診断基準  
255複合カルボキシラーゼ欠損症 255臨床調査個人票(新規)255臨床調査個人票(更新)255診断基準  
256筋型糖原病256臨床調査個人票(新規)  256臨床調査個人票(更新) 256診断基準 
257肝型糖原病257臨床調査個人票(新規) 257臨床調査個人票(更新)  257診断基準  
258ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症258臨床調査個人票(新規)  258臨床調査個人票(更新) 258診断基準 
259レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症259臨床調査個人票(新規) 259臨床調査個人票(更新)  259診断基準 
260シトステロール血症260臨床調査個人票(新規) 260臨床調査個人票(更新)  260診断基準 
261タンジール病261臨床調査個人票(新規) 261臨床調査個人票(更新)  261診断基準  
262原発性高カイロミクロン血症262臨床調査個人票(新規)  262臨床調査個人票(更新)  262診断基準 
263脳腱黄色腫症263臨床調査個人票(新規)  263臨床調査個人票(更新)  263診断基準 
264無βリポタンパク血症264臨床調査個人票(新規) 264臨床調査個人票(更新) 264診断基準 
265脂肪萎縮症265臨床調査個人票(新規)  265臨床調査個人票(更新)  265診断基準 
266家族性地中海熱266臨床調査個人票(新規)  266臨床調査個人票(更新)  266診断基準  
267高IgD症候群267臨床調査個人票(新規) 267臨床調査個人票(更新)  267診断基準  
268中條・西村症候群268臨床調査個人票(新規)  268臨床調査個人票(更新)  268診断基準  
269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群269臨床調査個人票(新規) 269臨床調査個人票(更新) 269診断基準  
270慢性再発性多発性骨髄炎270臨床調査個人票(新規)  270臨床調査個人票(更新)  270診断基準  
271強直性脊椎炎271臨床調査個人票(新規)  271臨床調査個人票(更新)  271診断基準 
272進行性骨化性線維異形成症272臨床調査個人票(新規)  272臨床調査個人票(更新) 272診断基準 
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
273肋骨異常を伴う先天性側弯症273臨床調査個人票(新規)  273臨床調査個人票(更新)  273診断基準 
274骨形成不全症274臨床調査個人票(新規)  274臨床調査個人票(更新)  274診断基準 
275タナトフォリック骨異形成症275臨床調査個人票(新規)  275臨床調査個人票(更新)  275診断基準 
276軟骨無形成症276臨床調査個人票(新規)  276臨床調査個人票(更新)  276診断基準 
エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)エックス線フィルム(紙焼き推奨、CD、フィルムも可)
277リンパ管腫症/ゴーハム病277臨床調査個人票(新規)  277臨床調査個人票(更新)  277診断基準 
278巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)278臨床調査個人票(新規)  278臨床調査個人票(更新)  278診断基準 
279巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)279臨床調査個人票(新規)  279臨床調査個人票(更新)  279診断基準 
280巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)280臨床調査個人票(新規 ) 280臨床調査個人票(更新)  280診断基準  
281クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群281臨床調査個人票(新規)  281臨床調査個人票(更新) 281診断基準 
282先天性赤血球形成異常性貧血282臨床調査個人票(新規) 282臨床調査個人票(更新)  282診断基準 
283後天性赤芽球癆283臨床調査個人票(新規) 283臨床調査個人票(更新)  283診断基準 
284ダイアモンド・ブラックファン貧血284臨床調査個人票(新規)  284臨床調査個人票(更新)  284診断基準 
285ファンコニ貧血285臨床調査個人票(新規)  285臨床調査個人票(更新)  285診断基準 
286遺伝性鉄芽球性貧血286臨床調査個人票(新規)  286臨床調査個人票(更新)   286診断基準 
287エプスタイン症候群287臨床調査個人票(新規)  287臨床調査個人票(更新)   287診断基準  
288自己免疫性出血病XIII 288臨床調査個人票(新規)  288臨床調査個人票(更新)  288診断基準 
289クロンカイト・カナダ症候群289臨床調査個人票(新規) 289臨床調査個人票(更新) 289診断基準 
290非特異性多発性小腸潰瘍症290臨床調査個人票(新規)  290臨床調査個人票(更新)  290診断基準  
291ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)291臨床調査個人票(新規)  291臨床調査個人票(更新) 291診断基準 
292総排泄腔外反症292臨床調査個人票(新規)  292臨床調査個人票(更新) 292診断基準  
293総排泄腔遺残293臨床調査個人票(新規)  293臨床調査個人票(更新)  293診断基準  
294先天性横隔膜ヘルニア294臨床調査個人票(新規) 294臨床調査個人票(更新)  294診断基準 
295乳幼児肝巨大血管腫295臨床調査個人票(新規)  295臨床調査個人票(更新)  295診断基準  
296胆道閉鎖症296臨床調査個人票(新規)  296臨床調査個人票(更新) 296診断基準 
297アラジール症候群297臨床調査個人票(新規)  297臨床調査個人票(更新) 297診断基準 
298遺伝性膵炎298臨床調査個人票(新規)  298臨床調査個人票(更新)  298診断基準 
299嚢胞性線維症299臨床調査個人票(新規)  299臨床調査個人票(更新) 299診断基準 
300IgG4関連疾患300臨床調査個人票(新規)  300臨床調査個人票(更新)  300診断基準 
301黄斑ジストロフィー301臨床調査個人票(新規) 301臨床調査個人票(更新)  301診断基準 
302レーベル遺伝性視神経症302臨床調査個人票(新規) 302臨床調査個人票(更新)  302診断基準 
303アッシャー症候群303臨床調査個人票(新規)  303臨床調査個人票(更新)  303診断基準 
304若年発症型両側性感音難聴304臨床調査個人票(新規)  304臨床調査個人票(更新)  304診断基準  
305遅発性内リンパ水腫305臨床調査個人票(新規)  305臨床調査個人票(更新)  305診断基準  
306好酸球性副鼻腔炎306臨床調査個人票(新規)306臨床調査個人票(更新)  306診断基準 
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