拡大新生児マススクリーニング検査

拡大新生児マススクリーニング検査について

重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）の2疾患等について、新生児マススクリーニング検査（対象20疾患）に追加して、検査を行うことを拡大新生児マススクリーニング検査と呼びます。

神奈川県では、一部病院でも実施しておりましたが、公益社団法人神奈川県医師会が主体となり、令和4年4月から、県内の産科医療機関等でも、この2疾患について、新たに検査を受けられるようになりました。

重症複合免疫不全症（SCID）・脊髄筋萎縮症（SMA）について

• 重症複合免疫不全症（SCID）免疫細胞がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する疾患で、生命の危険がある疾患です。また、生ワクチンの接種が禁忌であり、接種時期の生後2か月までの問診では見分けられない可能性があります。
• 脊髄筋萎縮症（SMA）　遺伝子が原因で全身の筋力が低下する進行性の病気です。

これらの2疾患については、近年、治療技術の進歩や治療薬の開発が進み、早期発見・早期治療によって、症状の改善や重篤化を防ぐことが期待されています。

検査の概要

• 検査対象　県内の産科医療機関で出生し、保護者の同意が得られた新生児
• 対象疾患　重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）の2疾患
• 検査費用　従来の先天性代謝異常等検査と異なり、全額自己負担です。
• 検査の流れ　専用の検査ろ紙を利用して、検体を産科医療機関から検査機関（公益財団法人予防医学協会）に送付し、検査をします。検査の結果、精密検査が必要となる場合は、精密検査医療機関で検査が行われます。

詳しくは、公益社団法人神奈川県医師会（下記参照）にご確認ください

検査実施の産科医療機関等

• 県内で検査を実施している産科医療機関等一覧（令和4年11月時点）を掲載します。

産科医療機関等一覧（令和4年11月時点）（PDF：205KB）（別ウィンドウで開きます）

※検査実施のため、神奈川県医師会に登録された産科医療機関等の一覧です。

　検査の実施状況については、恐れ入りますが産科医療機関等に直接ご確認ください。

 

• また、県内では、CReARID（一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会）による検査を行っている産科医療機関もございます。詳しくはCReARIDのHPをご参照ください。

検査を受けられる医療施設（CReARID）（別ウィンドウで開きます）

※神奈川県医師会とCReARIDは別の団体です。お問合せの際はご留意ください。

お問合せ先

公益社団法人神奈川県医師会　健康医療課　Tel045-241-7000

このページの所管所属は健康医療局 保健医療部健康増進課です。