先天性代謝異常等検査

先天性代謝異常等検査について

フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常等の赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても適切な対応をとらないと身体障害や発達の遅れが発生したり、時には生命の危険にさらされる場合もあります。

しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ障害などの発生を未然に防ぐことができます。この検査を先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）といいます。

神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市では、下表記載の20疾患の検査を行います。検査は生後5日から8日までに赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、検査機関に送付して行います。検査の結果、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関にご紹介いたします。

この検査に要する費用は大きく分けて、検査料と採血料に区別できます。その内、検査料は無料（公費負担）ですが、採血料は保護者の方から採血する医療機関に支払っていただくことになります。

• この検査を希望される場合は、「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、医療機関に提出してください。
• 同意しない場合であっても、お産などで不利益を受けることは一切ありません。また、いったん同意しても撤回することができます。
• 神奈川県外の医療機関で出産される場合は、医療機関所在地の都道府県または政令指定都市にお問い合わせください。
• 個人情報の保護について：今回、ご提出いただきました氏名等の個人情報は、本検査の目的以外には使用いたしません。

先天性代謝異常症等検査申込書[PDFファイル／198KB]（PDF：67KB）

お問い合わせ先

 拡大新生児マススクリーニング検査の実施について（周知）

先天性代謝異常等検査の対象20疾患に加えて、重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）の2疾患について、公益社団法人神奈川県医師会が主体となり、令和4年4月1日から、県内の産科医療機関等でも、新たに検査を受けられるようになりました。

詳しくは、こちら（別ウィンドウで開きます）をご参照ください。